Epicentro: Registro Italiano Sindrome Emolitico Uremica
La Sindrome Emolitico-Uremica (SEU) è una malattia acuta rara che rappresenta, tuttavia, la causa più importante di insufficienza renale acuta nell’età pediatrica, in particolare nei primi anni di vita. Ha una eziologia multipla e una patogenesi complessa che si esprime primariamente a carico degli endoteli vasali degli organi target causando un quadro di microangiopatia trombotica.
La SEU ha un notevole impatto sanitario poiché è causa di morbidità e mortalità prematura.
Nella sua forma tipica (circa l’85% dei casi), la SEU rappresenta la più grave complicanza di un’infezione intestinale batterica, sostenuta da ceppi di Escherichia coli (STEC) produttori di una potente tossina detta Shiga-tossina (Stx) o vero-citotossina (VT). L’infezione si trasmette principalmente per via alimentare ma che può anche essere contratta a seguito di un contatto stretto con ruminanti infetti o con un ambiente contaminato o per trasmissione interumana attraverso la via oro-fecale. Focolai epidemici possono manifestarsi sia in ambito familiare che in comunità (asili nido, scuole, ecc).
Le forme atipiche di SEU (circa 5-10 % dei casi) non sono legate a cause infettive bensì a forme che trovano un inquadramento eziopatogenetico variabile, tra cui principalmente mutazioni genetiche nei sistemi di regolazione della via alternativa del complemento, e pertanto possono colpire, anche a distanza di tempo, persone della stessa famiglia (SEU familiare) e manifestarsi in età adulta. Esistono infine rari casi in cui la SEU si sviluppa come una sequela di un’infezione sistemica da Streptococcus pneumoniae, e rare forme riconducibili a reazioni avverse a farmaci.